Новости

03/09/2026

Ищук М.П., Цабай П.Н., Перминова С.Г., Екимов А.Н., Ритчер О.В., Мукосей И.С.

1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия.

Результаты:

Ключевые слова: Бесплодие неясного генеза, ПГТ-А, анеуплоидия, эуплоидный эмбрион, биопсия трофэктодермы, полноэкзомное секвенирование, живорождение, ВРТ.

Группа ПГТ-А отличалась более старшим возрастом пациенток и большим числом предшествующих попыток ЭКО. Основные количественные эмбриологические показатели между группами статистически значимо не различались. В группе ПГТ-А было биопсировано 365 эмбрионов; доля эуплоидных эмбрионов снижалась с возрастом пациенток (p=0,006). Выполнение переноса эмбриона из исследуемого цикла отмечалось реже в группе ПГТ-А, что отражало этап эмбриологического и генетического отбора. Частота клинической беременности среди выполненных переносов была ниже в группе ПГТ-А: 51/85 (60,0%) против 91/121 (75,2%); ОР 0,80; 95% ДИ 0,65–0,98; p=0,020. Кумулятивная частота живорождения на пункцию ооцитов также была ниже в группе ПГТ-А: 38/104 (36,5%) против 68/122 (55,7%); ОР 0,66; 95% ДИ 0,49–0,88; p=0,004. В многофакторной логистической регрессионной модели применение ПГТ-А сохраняло связь со снижением шансов бинарного исхода живорождения после исследуемой пункции ооцитов, с учетом исходных различий между группами по возрасту пациентки, числу предыдущих попыток ЭКО и уровню АМГ: скорректированное ОШ 0,50; 95% ДИ 0,28–0,89; p=0,020. Увеличение возраста пациентки также было связано со снижением шансов того же бинарного исхода живорождения: скорректированное ОШ 0,91; 95% ДИ 0,84–0,99; p=0,025. В подгруппе пар с остановкой раннего эмбрионального развития полноэкзомное секвенирование выявило редкие генетические варианты, потенциально связанные с репродуктивным фенотипом, у 7/25 (28,0%) пар, включая варианты в генах TLE6, PADI6, TBPL2 у женщин, а также DNAH7, DNHD1, STK33 и дупликацию Xp22.13–p22.12 с вовлечением ADGRG2 у мужчин.

Заключение:

В данной выборке применение ПГТ-А не ассоциировалось с увеличением кумулятивной частоты живорождения на пункцию ооцитов и сопровождалось более высокой частотой отсутствия переноса после эмбриологического и генетического отбора. Полученные данные подчеркивают необходимость осторожной интерпретации эффективности ПГТ-А в исследованиях с учетом исходной несопоставимости групп. Полноэкзомное секвенирование у пар с повторной остановкой раннего эмбрионального развития может быть информативным для выявления редких генетических вариантов, потенциально связанных с нарушением раннего эмбриогенеза.

Проведен ретроспективный анализ данных 226 циклов ВРТ у пар с БНГ, проходивших лечение в одном центре. Группы формировали по факту применения ПГТ-А в исследуемом цикле: 122 цикла в группе без ПГТ-А и 104 цикла в группе с применением ПГТ-А. Основной анализ клинических исходов проводили на пункцию ооцитов. Кумулятивную частоту живорождения рассчитывали с учетом всех переносов эмбрионов, полученных из одной пункции ооцитов, включая последующие криопереносы. Для бинарных клинических исходов рассчитывали относительный риск с 95% доверительным интервалом. Для оценки связи применения ПГТ-А с вероятностью живорождения на пункцию ооцитов с учетом исходных различий между группами была построена многофакторная логистическая регрессионная модель с коррекцией по возрасту пациентки, числу предыдущих попыток ЭКО и уровню АМГ. В подгруппе 25 пар с повторной остановкой раннего эмбрионального развития выполнено полноэкзомное секвенирование ДНК.

Оценить эмбриологические и клинические результаты программ ВРТ у пар с бесплодием неясного генеза (БНГ) в зависимости от применения преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А), а также определить диагностическую значимость полноэкзомного секвенирования у пар с повторной остановкой раннего эмбрионального развития.