Подписаться на новости
Авторы
Сухих Г.Т., Шмаков Р.Г., Курцер М.А., Баринов С.В., Чупрынин В.Д., Михеева А.А., Амирасланов Э.Ю., Григорьян А.М., Коноплев Б.А., Кутакова Ю.Ю., Карапетян Т.Э., Васильченко О.Н., Забелина Т.М., Серова О.Ф., Пырегов А.В., Куликов И.А., Белоусова Т.Н., Плахотина Е.Н., Пенжоян Г.А., Макухина Т.Б., Андреева М.Д., Шаповалова О.А., Каменских Г.В., Лобач С.В., Позднякова Т.И., Савельева И.В., Бухарова Е.А., Носова Н.В., Цхай В.Б., Распопин Ю.С., Гарбер Ю.Г., Веккер И.Р., Журлова О.Н., Нечаева М.В., Белоконева Т.С., Протопопова Н.В., Дудакова В.Н., Новичков Д.А., Хворостухина Н.Ф., Владимирова Н.Ю., Федорова К.В., Ринчиндоржиева М.П., Тудупова Б.Б., Панова Т.В., Гусева О.И., Мануйленко О.В., Брум О.Ю., Дорфман О.В., Веровская Т.А., Бабаева Л.К., Рымашевский А.Н., Хвалина Т.В., Дмитриева С.Л., Горев С.Н., Малышкина А.И., Песикин О.Н., Зубенко В.Б., Лобач Н.В., Брюхачева Т.В., Караваева А.А., Беженарь В.Ф., Аракелян Б.В., Ральникова А.Ю., Курлеева Т.Ю., Вологодская Е.В., Дикарёва Л.В., Малышева И.П., Идам-Сюрюн А.М., Шакурова Е.Ю., Семёнов Ю.А., Шерстобитов А.В., Фортыгин А.Я., Зюзин Е.С., Кашлевская Н.Л., Шамина М.С., Густоварова Т.А., Хаванский В.А., Щегольков М.Е., Кулакова С.А., Клишина В.В.
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия;
- ФГБОУ ВО «Российский научно-исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия;
- Клинический госпиталь «Лапино» группы компаний «Мать и дитя» ООО «ХАВЕН», Московская область, Россия;
- ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России, Омск, Россия;
- ГБУЗ МО «Московский областной перинатальный центр», Московская область, Россия;
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр», Московская область, Россия;
- ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Краснодар, Россия;
- ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2» Минздрава Краснодарского края, Краснодар, Россия;
- ГБУЗ «Кабардино-Балкарский республиканский перинатальный центр» Минздрава Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик, Россия;
- ФГОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия;
- КБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», Красноярск, Россия;
- ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница №2», Оренбург, Россия;
- ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина», Самара, Россия;
- Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Иркутск, Россия;
- ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов, Россия;
- КГБУЗ «Перинатальный центр имени профессора Г.С. Постола» Минздрава Хабаровского края, Хабаровск, Россия;
- ГАУЗ «Республиканский перинатальный центр» Минздрава Республики Бурятия, Улан-Удэ, Россия;
- ГБУЗ НО «Городская клиническая больница №40 Областной перинатальный центр», Нижний Новгород, Россия;
- ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, Нижний Новгород, Россия;
- ГБУЗ НО «Городская клиническая больница №40», Нижний Новгород, Россия;
- ГБУЗ «Забайкальский краевой перинатальный центр», Чита, Россия;
- ГБУЗ «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №2», Волгоград, Россия;
- ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России, Ростов-на-Дону, Россия;
- ГБУ РО «Перинатальный центр», Ростов-на-Дону, Россия;
- КОГБУЗ «Кировский областной клинический перинатальный центр», Киров, Россия;
- ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России, Киров, Россия;
- ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Минздрава России, Иваново, Россия;
- ФГБОУ ВО «Ивановская государственная медицинская академия» Минздрава России, Иваново, Россия;
- ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр», Ставрополь, Россия;
- Перинатальный центр БУЗ УР «Первая республиканская клиническая больница» Минздрава Удмуртской Республики, Ижевск, Россия;
- ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
- ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр», Владивосток, Россия;
- ФГБУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России, Астрахань, Россия;
- Областной перинатальный центр ГБУЗ АО «Александро-Мариинская областная клиническая больница», Астрахань, Россия;
- ГБУЗ РТ «Перинатальный центр Республики Тыва», Кызыл (Республика Тыва), Россия;
- ГБУЗ РК «Республиканский перинатальный центр имени К.А. Гуткина», Петрозаводск, Россия;
- ГБУЗ «Областной перинатальный центр», Челябинск, Россия;
- Перинатальный центр ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница имени Н.Н. Бурденко», Пенза, Россия;
- ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Минздрава России, Смоленск, Россия;
- ГБУЗ РМ «Мордовская республиканская центральная клиническая больница», Саранск, Россия;
- ГУЗ «Липецкий областной перинатальный центр», Липецк, Россия;
- ОГБУЗ «Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа», Белгород, Россия;
- ГОБУЗ «Новгородский областной клинический перинатальный центр имени В.Ю. Мишекурина», Великий Новгород, Россия
Два случая синдрома делеции 16P11.2 у девочек-подростков с пороками развития половых органов
19/01/2026
На портале роаг размещена статья «Два случая синдрома делеции 16P11.2 у девочек-подростков с пороками развития половых органов», опубликованная в № 12/2025 журнала «Акушерство и гинекология».
П.Н. Цабай, И.С. Мукосей, З.К. Батырова, Н.С. Павлова, З.Х. Кумыкова, И.О. Саделов, И.И. Кириллова, А.А. Воскобойников, Е. Шубина, Е.В. Уварова.
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Российская Федерация
Результаты:
Ключевые слова: Микроделеция 16p11.2, TBX6, полноэкзомное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ, пороки половых органов, синдром Майера–Рокитанского– Кюстера–Хаузера, синдром Херлина–Вернера–Вундерлиха, OHVIRA, сколиоз, задержка развития.
Авторы:
У пациентки Е. с аплазией матки и влагалища и у пациентки Г. с синдромом Херлина– Вернера–Вундерлиха обнаружена проксимальная делеция 16p11.2. Отмечались экстрагенитальные симптомы генетического заболевания: у пациентки Е. – тромбоцитопения, ожирение, скелетные аномалии; у пациентки Г. – задержка психоречевого развития, аплазия почки, также скелетные аномалии.
Заключение:
Приведенные случаи подтверждают плейотропное влияние делеции 16p11.2 и необходимость мультидисциплинарного подхода к пациентам с данным генетическим вариантом. Учитывая отсутствие патогномоничных признаков, среди пациентов с аномалиями мочеполовой системы, задержкой психоречевого развития, ожирением и гематологическими аномалиями должна проводиться дифференциальная диагностика с данным заболеванием. Поскольку пациентки имеют возможность реализации репродуктивной функции, выявление микроделеции 16p11.2 значимо влияет на оценку рисков врожденной патологии у их детей и тактику планирования беременности.
Материалы и методы:
Пациенткам было проведено полноэкзомное секвенирование с анализом вариаций числа копий. Пациентке Г. также был проведен хромосомный микроматричный анализ. Пациенткам и их родителям выполнено секвенирование генома с низким покрытием для определения происхождения делеции 16p11.2.
Цель:
Изучить генетические причины аномалий матки и влагалища у двух пациенток с микроделецией 16p11.2.