Предикторы спонтанного пубертата и преждевременной недостаточности яичников у девочек с синдромом Тернера
На портале РОАГ размещена статья «Предикторы спонтанного пубертата и преждевременной недостаточности яичников у девочек с синдромом Тернера», опубликованная в № 12/2024 журнала «Акушерство и гинекология».
Турчинец А.И., Уварова Е.В., Кумыкова З.Х., Мамедова Ф.Ш
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия;
- ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации» (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: Синдром Тернера, девочки-подростки, овариальный резерв, преждевременная недостаточность яичников, спонтанный пубертат, кариотип, мозаицизм.
Спонтанный пубертат был у 49% пациенток, из их числа у 11% – менархе в среднем в 12,62 (0,37) лет, но у 41% признаки полового созревания отсутствовали. При обследовании у 81% пациенток была диагностирована преждевременная недостаточность яичников. Не найдено взаимосвязи риска отсутствия спонтанного полового развития с набором хромосом, в том числе с Х-моносомией, однако риск преждевременной недостаточности яичников был ассоциирован с плоидностью X-хромосомы. Риск выявления уровня ФСГ>25 МЕ/л имел обратную выраженную корреляцию с объемом яичников, повышаясь при значении показателя <1,29 см3.
Несмотря на кариотип и особенности полового развития, у пациенток с синдромом Тернера обязательно должен оцениваться овариальный резерв, начиная с допубертатного возраста, с учетом динамики уровней гормонов крови и объема яичников при ультразвуковом исследовании, являющегося ценным маркером риска недостаточности яичников в данной когорте пациентов.
Проведено ретроспективное исследование 122 девочек с синдромом Тернера в возрасте от 9 до 17 лет, наблюдавшихся во 2-м гинекологическом отделении ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Пациентки были разделены на группы по возрасту и варианту кариотипа с последующим ранжированием с учетом сохранности овариальной функции. Оценивались клинико-анамнестические данные, гормоны сыворотки крови, ультразвуковая характеристика гонад и молочных желез.
Оценить прогностические маркеры спонтанного пубертата и преждевременной недостаточности яичников у девочек с синдромом Тернера в зависимости от возраста и кариотипа.
Синдром Тернера является одной из наиболее частых аномалий половых хромосом, ассоциированных с преждевременной недостаточностью яичников. Фенотипические проявления часто не коррелируют с кариотипом синдрома Тернера, у 20% девочек определяется своевременное половое развитие, а у 5–10% и спонтанные менструации. В связи с этим актуален поиск значимых предикторов сохранной овариальной функции в данной когорте пациенток.