Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболеваний

15/02/2024

На портале РОАГ размещена статья «Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболеваний», опубликованная в №1/2024 журнала «Акушерство и гинекология».

Аннотация
Ключевые слова: Задержка роста плода, экстремально низкая масса тела, неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидий, трисомия хромосомы Х, синдром недержания пигмента (или синдром Блоха-Сульцбергера)
Авторы:
Большакова А.С., Барков И.Ю., Франкевич Н.А., Ярыгина Т.А., Шмаков Р.Г.
  1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия;
  2. ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии имени А.Н. Бакулева» Минздрава России, Москва, Россия;
  3. ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы», Москва, Россия
В данной статье представляется случай ранее не опубликованного в мировой литературе сочетания трисомии хромосомы Х и недержания пигмента (НП) у недоношенной новорожденной девочки с экстремально низкой массой тела.

Изучение задержки роста плода (ЗРП) представляется крайне важным, так как она является одной из ведущих причин мертворождений, неонатальной заболеваемости и смертности. Последние исследования показывают, что неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) анеуплоидий плода по крови матери может быть полезен в ведении беременностей высокого акушерского риска. Метод применяется для определения основных анеуплоидий у плода, включая численные нарушения по половым хромосомам.

В нашем клиническом наблюдении по результатам раннего комбинированного скрининга пациентка была отнесена к группе высокого риска развития преэклампсии и ЗРП, которые, несмотря на проведение профилактических мероприятий, манифестировали в конце II триместра беременности.

У новорожденной девочки с первых дней жизни развились кожные поражения, характерные для НП, наследуемого по Х-сцепленному типу. Хромосомный анализ выявил наличие у ребенка аномального кариотипа 47, ХХХ.
Заключение:
Данное клиническое наблюдение демонстрирует возможности современных методов анте- и постнатальной диагностики редкой сочетанной генетической патологии при ЗРП.