Комитет по медицинской генетике

В последние годы в связи со стремительным развитием и внедрением в клиническую практику молекулярно-генетических методов и вспомогательных репродуктивных технологий открываются принципиально новые возможности в профилактике, диагностике и ранней терапии наследственных заболеваний. Наиболее важные и эффективные решения в этой области связаны с темой репродукции и охватывают все этапы: подготовку к беременности, её течение и перинатальный период.

На сегодняшний день в нашей стране существуют лишь единичные нормативные документы и утвержденные клинические протоколы, позволяющие реализовывать помощь населению по вопросам репродуктивной генетики и ранней диагностики наследственных заболеваний. Накопленный опыт врачей и профильных медицинских центров нуждается в систематизации и стандартизации с целью повышения эффективности оказания медицинской помощи, а также повышения доступности для пациентов.

Развитие компетенций в области репродуктивной генетики в рамках планирования беременности, программ ВРТ, а также в рамках постнатальной диагностики наследственных болезней в перинатальном периоде является исключительно важным аспектом современной медицинской генетики.

Данное направление требует междисциплинарного похода и консолидированной работы врачей акушер-гинекологов, репродуктологов, неонатологов, педиатров и медицинских генетиков.

Вышеизложенные положения определяют исключительную значимость медицинской генетики в сфере репродуктивной медицины. Ключевым аспектом взаимодействия и область абсолютных компетенций как врачей акушеров-гинекологов, так и врачей - генетиков остаются пары на преконцепционном этапе, беременные женщины и новорождённые. Создание комитета с компетенциями в области репродуктивной и перинатальной генетики в рамках РОАГ позволит успешно и эффективно решать описанные задачи.

Консолидация деятельности врачей генетиков, репродуктологов, акушер-гинекологов, и неонатологов в области репродуктивной и перинатальной генетики.

Создание методических писем, клинических рекомендаций, нормативных документов, регламентирующих деятельность врачей в рамках планирования беременности, реализации программ ВРТ и постнатальной диагностики наследственных заболеваний в перионатальном периоде

Повышение уровня квалификации и знаний врачей генетиков, неонатологов и акушер-гинекологов в области репродуктивной и перинатальной генетики.

Совершенствование методов профилактики и ранней диагностики в области репродуктивной и перинатальной генетики

Пересмотр и адаптация показаний к медико-генетическому консультированию, прерыванию беременности, вопросам преимплантационной диагностике с учетом развития молекулярно-генетических технологий

1

2

3

4

5