Комитет по медицинской генетике

О комитете

В последние годы в связи со стремительным развитием и внедрением в клиническую практику молекулярно-генетических методов и вспомогательных репродуктивных технологий открываются принципиально новые возможности в профилактике, диагностике и ранней терапии наследственных заболеваний. Наиболее важные и эффективные решения в этой области связаны с темой репродукции и охватывают все этапы: подготовку к беременности, её течение и перинатальный период.
На сегодняшний день в нашей стране существуют лишь единичные нормативные документы и утвержденные клинические протоколы, позволяющие реализовывать помощь населению по вопросам репродуктивной генетики и ранней диагностики наследственных заболеваний. Накопленный опыт врачей и профильных медицинских центров нуждается в систематизации и стандартизации с целью повышения эффективности оказания медицинской помощи, а также повышения доступности для пациентов.

Развитие компетенций в области репродуктивной генетики в рамках планирования беременности, программ ВРТ, а также в рамках постнатальной диагностики наследственных болезней в перинатальном периоде является исключительно важным аспектом современной медицинской генетики.
Данное направление требует междисциплинарного похода и консолидированной работы врачей акушер-гинекологов, репродуктологов, неонатологов, педиатров и медицинских генетиков.

Вышеизложенные положения определяют исключительную значимость медицинской генетики в сфере репродуктивной медицины. Ключевым аспектом взаимодействия и область абсолютных компетенций как врачей акушеров-гинекологов, так и врачей - генетиков остаются пары на преконцепционном этапе, беременные женщины и новорождённые. Создание комитета с компетенциями в области репродуктивной и перинатальной генетики в рамках РОАГ позволит успешно и эффективно решать описанные задачи.

Концепция комитета на базе РОАГ и основные задачи:

Консолидация деятельности врачей генетиков, репродуктологов, акушер-гинекологов, и неонатологов в области репродуктивной и перинатальной генетики.

Создание методических писем, клинических рекомендаций, нормативных документов, регламентирующих деятельность врачей в рамках планирования беременности, реализации программ ВРТ и постнатальной диагностики наследственных заболеваний в перионатальном периоде

Повышение уровня квалификации и знаний врачей генетиков, неонатологов и акушер-гинекологов в области репродуктивной и перинатальной генетики.
Совершенствование методов профилактики и ранней диагностики в области репродуктивной и перинатальной генетики

Пересмотр и адаптация показаний к медико-генетическому консультированию, прерыванию беременности, вопросам преимплантационной диагностике с учетом развития молекулярно-генетических технологий
1
2
3
4
5
Трофимов Дмитрий Юрьевич
Директор Института репродуктивной генетики ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, член-корреспондент РАН, д.б.н.

Почта: d_trofimov@oparina4.ru
Тел.: 8 (495) 438-24-10
8 (495) 438-24-11
Докшукина Алина Алексеевна
Врач-генетик отделения клинической генетики Института репродуктивной генетики ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России

Почта: a_dokshukina@oparina4.ru
Тел.: 8 (495) 438-24-10
8 (495) 438-24-11

Председатель комитета

Секретарь комитета