Новости

13/01/2025

Пак В.С., Люшнина Д.Г., Набережнев Ю.И., Бокерия Е.Л., Зарецкая Н.В., Большакова А.С., Барков И.Ю., Тетруашвили Н.К., Трофимов Д.Ю.

1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия

Результаты:

Ключевые слова: Порок развития сердца плода, врождённая диафрагмальная грыжа, неиммунная водянка плода, хромосомный микроматричный анализ, молекулярное кариотипирование.

При анализе клинико-анамнестических данных пациенток в трех группах не выявлено статистически значимых различий. При анализе осложнений и исходов беременностей установлено, что беременность в группе пациенток с врожденной диафрагмальной грыжей у плода чаще осложнена угрожающими преждевременными родами и анемией, р<0,001 и р=0,002 соответственно, а у пациенток с неиммунной водянкой плода достоверно чаще происходила антенатальная гибель плода, р<0,001. В результате проведенного исследования установлено, что частота хромосомной патологии у плодов беременных исследуемых групп составила 19,4% (30/155), из которой в 11,6% (18/155) случаев имели место патогенные вариации числа копий.

Заключение:

При классическом кариотипировании данные пациенты были бы отнесены в разряд плодов без хромосомной патологии. Учитывая полученные данные, нами рекомендован хромосомный микроматричный анализ, как тест первой линии при генетическом исследовании плодов с врожденными пороками развития и неиммунной водянкой плода.
Учитывая тенденцию к позднему выявлению ряда пороков развития плодов, рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики в сроках более 22 недель беременности, с целью полноценного перинатального консультирования семейной пары и предоставления семье возможности репродуктивного выбора.

Материалы и методы:

В период с 2018 г. по 2024 г. проведено проспективное исследование, включающее 155 беременных, из которых с пороком развития сердца у плода – 61, врожденной диафрагмальной грыжей у плода – 57 и неиммунной водянкой плода – 37. Исследование проведено на базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава РФ. Всем пациенткам выполнена инвазивная пренатальная диагностика в различных сроках беременности. Исследование ДНК плода проводили с помощью SNP-олигонуклеотидного хромосомного микроматричного анализа на микроматрицах CytoScan Optima (Thermo Fisher Scientific, США).

Оценить вклад хромосомной патологии в развитие пороков сердца плода, врожденной диафрагмальной грыжи, неиммунной водянки плода.

Распространенность врожденных пороков развития плода составляет около 3–4%. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 240 тыс. детей с врожденными пороками развития ежегодно погибают в возрасте до 28 дней жизни, 170 тыс. – в возрасте до 5 лет. Ведение пациентов с пороками развития возлагает на здравоохранение финансовую и кадровую нагрузку; при этом в значительной части случаев лечение таких пациентов будет иметь паллиативный характер. Поэтому поиск причин возникновения врожденных пороков развития на антенатальном этапе является приоритетной задачей.