Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при многоплодной беременности

07/03/2024

На портале РОАГ размещена статья «Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при многоплодной беременности», опубликованная в № 2/2024 журнала «Акушерство и гинекология».

Барков И.Ю., Большакова А.С., Тетруашвили Н.К., Шубина Е., Гольцов А.Ю., Трофимов Д.Ю.
  1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия
Результаты:
Ключевые слова: Неинвазивный, пренатальный, ДНК-скрининг, НИПС, НИПТ, хромосомные анеуплоидии, двойня, хориальность
Авторы:
Цель:
Оценить возможность выявления трисомии 21 c помощью НИПС при многоплодной беременности.
Высокий риск трисомии хромосомы 21 был установлен в 6 случаях: в 4 из них – у одного плода из дихориальной двойни, в 1 случае – предположительно у одного плода из монохориальной двойни, в 1 случае – у одного плода из трихориальной тройни. В 5 случаях результаты были подтверждены, в одном – наблюдалась гибель одного плода из двойни. У 73 пациенток с низким риском по результату НИПС родились фенотипически здоровые дети. В результате проделанной работы продемонстрированы практически 100% чувствительность и специфичность обнаружения трисомии хромосомы 21 с помощью НИПС при многоплодной беременности. Не удалось оценить риск по основным анеуплоидиям только у 6 пациенток (6,7%) в связи с низкой фетальной фракцией при повторном взятии крови.
Заключение:
В нашем исследовании мы показали высокую точность НИПС в отношении трисомии хромосомы 21, на основании чего НИПС может быть предложен всем беременным с двойней. Внедрение данной технологии в широкую клиническую практику позволит усовершенствовать тактику ведения беременных с многоплодием, а следовательно, улучшить перинатальные исходы в данной группе пациенток.
Материалы и методы:
В исследование были включены 89 беременных двойней и одна беременная тройней, которым в период с мая 2018 г. по декабрь 2023 г. с целью выявления основных анеуплоидий у плодов проводился НИПС с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования.