Подписаться на новости
Авторы
Сухих Г.Т., Шмаков Р.Г., Курцер М.А., Баринов С.В., Чупрынин В.Д., Михеева А.А., Амирасланов Э.Ю., Григорьян А.М., Коноплев Б.А., Кутакова Ю.Ю., Карапетян Т.Э., Васильченко О.Н., Забелина Т.М., Серова О.Ф., Пырегов А.В., Куликов И.А., Белоусова Т.Н., Плахотина Е.Н., Пенжоян Г.А., Макухина Т.Б., Андреева М.Д., Шаповалова О.А., Каменских Г.В., Лобач С.В., Позднякова Т.И., Савельева И.В., Бухарова Е.А., Носова Н.В., Цхай В.Б., Распопин Ю.С., Гарбер Ю.Г., Веккер И.Р., Журлова О.Н., Нечаева М.В., Белоконева Т.С., Протопопова Н.В., Дудакова В.Н., Новичков Д.А., Хворостухина Н.Ф., Владимирова Н.Ю., Федорова К.В., Ринчиндоржиева М.П., Тудупова Б.Б., Панова Т.В., Гусева О.И., Мануйленко О.В., Брум О.Ю., Дорфман О.В., Веровская Т.А., Бабаева Л.К., Рымашевский А.Н., Хвалина Т.В., Дмитриева С.Л., Горев С.Н., Малышкина А.И., Песикин О.Н., Зубенко В.Б., Лобач Н.В., Брюхачева Т.В., Караваева А.А., Беженарь В.Ф., Аракелян Б.В., Ральникова А.Ю., Курлеева Т.Ю., Вологодская Е.В., Дикарёва Л.В., Малышева И.П., Идам-Сюрюн А.М., Шакурова Е.Ю., Семёнов Ю.А., Шерстобитов А.В., Фортыгин А.Я., Зюзин Е.С., Кашлевская Н.Л., Шамина М.С., Густоварова Т.А., Хаванский В.А., Щегольков М.Е., Кулакова С.А., Клишина В.В.
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия;
- ФГБОУ ВО «Российский научно-исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия;
- Клинический госпиталь «Лапино» группы компаний «Мать и дитя» ООО «ХАВЕН», Московская область, Россия;
- ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России, Омск, Россия;
- ГБУЗ МО «Московский областной перинатальный центр», Московская область, Россия;
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр», Московская область, Россия;
- ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Краснодар, Россия;
- ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2» Минздрава Краснодарского края, Краснодар, Россия;
- ГБУЗ «Кабардино-Балкарский республиканский перинатальный центр» Минздрава Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик, Россия;
- ФГОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия;
- КБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», Красноярск, Россия;
- ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница №2», Оренбург, Россия;
- ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина», Самара, Россия;
- Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Иркутск, Россия;
- ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов, Россия;
- КГБУЗ «Перинатальный центр имени профессора Г.С. Постола» Минздрава Хабаровского края, Хабаровск, Россия;
- ГАУЗ «Республиканский перинатальный центр» Минздрава Республики Бурятия, Улан-Удэ, Россия;
- ГБУЗ НО «Городская клиническая больница №40 Областной перинатальный центр», Нижний Новгород, Россия;
- ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, Нижний Новгород, Россия;
- ГБУЗ НО «Городская клиническая больница №40», Нижний Новгород, Россия;
- ГБУЗ «Забайкальский краевой перинатальный центр», Чита, Россия;
- ГБУЗ «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №2», Волгоград, Россия;
- ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России, Ростов-на-Дону, Россия;
- ГБУ РО «Перинатальный центр», Ростов-на-Дону, Россия;
- КОГБУЗ «Кировский областной клинический перинатальный центр», Киров, Россия;
- ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России, Киров, Россия;
- ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова» Минздрава России, Иваново, Россия;
- ФГБОУ ВО «Ивановская государственная медицинская академия» Минздрава России, Иваново, Россия;
- ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр», Ставрополь, Россия;
- Перинатальный центр БУЗ УР «Первая республиканская клиническая больница» Минздрава Удмуртской Республики, Ижевск, Россия;
- ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
- ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр», Владивосток, Россия;
- ФГБУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России, Астрахань, Россия;
- Областной перинатальный центр ГБУЗ АО «Александро-Мариинская областная клиническая больница», Астрахань, Россия;
- ГБУЗ РТ «Перинатальный центр Республики Тыва», Кызыл (Республика Тыва), Россия;
- ГБУЗ РК «Республиканский перинатальный центр имени К.А. Гуткина», Петрозаводск, Россия;
- ГБУЗ «Областной перинатальный центр», Челябинск, Россия;
- Перинатальный центр ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница имени Н.Н. Бурденко», Пенза, Россия;
- ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Минздрава России, Смоленск, Россия;
- ГБУЗ РМ «Мордовская республиканская центральная клиническая больница», Саранск, Россия;
- ГУЗ «Липецкий областной перинатальный центр», Липецк, Россия;
- ОГБУЗ «Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа», Белгород, Россия;
- ГОБУЗ «Новгородский областной клинический перинатальный центр имени В.Ю. Мишекурина», Великий Новгород, Россия
Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболеваний
15/02/2024
На портале РОАГ размещена статья «Задержка роста плода при редком сочетании хромосомного и моногенного заболеваний», опубликованная в №1/2024 журнала «Акушерство и гинекология».
Аннотация
Ключевые слова: Задержка роста плода, экстремально низкая масса тела, неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидий, трисомия хромосомы Х, синдром недержания пигмента (или синдром Блоха-Сульцбергера)
Авторы:
Большакова А.С., Барков И.Ю., Франкевич Н.А., Ярыгина Т.А., Шмаков Р.Г.
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия;
- ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии имени А.Н. Бакулева» Минздрава России, Москва, Россия;
- ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы», Москва, Россия
В данной статье представляется случай ранее не опубликованного в мировой литературе сочетания трисомии хромосомы Х и недержания пигмента (НП) у недоношенной новорожденной девочки с экстремально низкой массой тела.
Изучение задержки роста плода (ЗРП) представляется крайне важным, так как она является одной из ведущих причин мертворождений, неонатальной заболеваемости и смертности. Последние исследования показывают, что неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) анеуплоидий плода по крови матери может быть полезен в ведении беременностей высокого акушерского риска. Метод применяется для определения основных анеуплоидий у плода, включая численные нарушения по половым хромосомам.
В нашем клиническом наблюдении по результатам раннего комбинированного скрининга пациентка была отнесена к группе высокого риска развития преэклампсии и ЗРП, которые, несмотря на проведение профилактических мероприятий, манифестировали в конце II триместра беременности.
У новорожденной девочки с первых дней жизни развились кожные поражения, характерные для НП, наследуемого по Х-сцепленному типу. Хромосомный анализ выявил наличие у ребенка аномального кариотипа 47, ХХХ.
Изучение задержки роста плода (ЗРП) представляется крайне важным, так как она является одной из ведущих причин мертворождений, неонатальной заболеваемости и смертности. Последние исследования показывают, что неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) анеуплоидий плода по крови матери может быть полезен в ведении беременностей высокого акушерского риска. Метод применяется для определения основных анеуплоидий у плода, включая численные нарушения по половым хромосомам.
В нашем клиническом наблюдении по результатам раннего комбинированного скрининга пациентка была отнесена к группе высокого риска развития преэклампсии и ЗРП, которые, несмотря на проведение профилактических мероприятий, манифестировали в конце II триместра беременности.
У новорожденной девочки с первых дней жизни развились кожные поражения, характерные для НП, наследуемого по Х-сцепленному типу. Хромосомный анализ выявил наличие у ребенка аномального кариотипа 47, ХХХ.
Заключение:
Данное клиническое наблюдение демонстрирует возможности современных методов анте- и постнатальной диагностики редкой сочетанной генетической патологии при ЗРП.