Подписаться на новости

Секвенирование экзома для диагностики и прогнозирования рисков развития аномалий матки и влагалища

21/03/2022

На портале РОАГ размещена статья «Секвенирование экзома для диагностики и прогнозирования рисков развития аномалий матки и влагалища» (опубликована в журнале «Акушерство и гинекология» № 12/2021).

Аракелян А.С., Шубина Е., Попрядухин А.Ю., Гольцов А.Ю., Трофимов Д.Ю., Адамян Л.В. (ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия).
Результаты:
Ключевые слова: аплазия матки и влагалища, гены, экзом, секвенирование экзома, пороки развития матки и влагалища.
Авторы:
Цель:
Выявить генетические маркеры пороков развития матки и влагалища, включая сложные и редкие сочетания аномалий других органов и систем, с помощью анализа экспрессии и метилирования генов.
Материалы и методы:
Проведено секвенирование экзома 21 пациентки с особенностями развития органов репродуктивной системы, госпитализированных в ФГБУ «НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова» для оперативной коррекции пороков развития матки и влагалища в период с 2016 по 2020 гг.
Выявлены патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты неясной значимости генов NPHP3, TMEM67, ROBO2, MYRF, TRP6, SRCAP, PROKR2, SPRY4, GREB1L с высокой долей вероятности, ассоциированные с патогенезом пороков развития матки и влагалища.
Заключение:
Полученные результаты продемонстрировали роль генетических факторов в патогенезе пороков развития матки и влагалища. Различные варианты аллелей, обнаруженных «кандидатных» генов, ассоциированных с высоким риском развития пороков матки и влагалища, могут быть использованы в качестве маркеров, которые позволят оценивать риски развития аномалий органов репродуктивной системы. В конечном счете потребуются дополнительные и сложные исследования, чтобы окончательно выяснить причину возникновения пороков развития матки и влагалища. Для уточнения значимости необходимо генетическое обследование родителей пациента, что может позволить получить дополнительную информацию об этиологии заболевания.